Genetik İşitme Kaybı

Genetik İşitme Kaybı

Genetik İşitme Kaybı birçok hastalıkta olduğu gibi bireyin yaşam kalitesini olumsuz yönde etkilemektedir ve dünya çapında yaygın olarak görülmektedir. Görülme sıklığı oranı yüksek olan duyu problemlerinden biridir. Araştırmalara göre çocukluk çağındaki işitme kaybı problemlerinin yarısı genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır.

     Özellikle 0-4 yaş aralığında dil gelişiminin büyük bir kısmı tamamlanmaktadır. Normal işitmeye sahip çocuklarda ek bir problem yoksa hem dil ve konuşma gelişimi hem de duygusal, zihinsel, sosyal ve akademik gelişimler normal sınırlarda seyretmektedir. Çocukluk çağında sık görülen işitme kaybı eğer erken dönemde tanılanıp tedaviye başlanılmaz ise konuşma ve dil gelişiminde gerilik, kişisel ve psikolojik sıkıntılar gibi birçok problemi ortaya çıkarmaktadır. Yani genetik işitme kaybı tanılandıktan kısa bir süre sonra işitme cihazı kullanılması gerekmektedir.

     İşitme kaybı sınıflandırılırken birden fazla faktör dikkate alınmaktadır. Bunlar;

  • Patolojinin kaynağının olduğu bölge
  • İşitme kaybının derecesi
  • Ortaya çıkış zamanın
  • Konuşmanın edinilmesi ile ilişkileri

     Konjenital yani doğuştan meydana gelen işitme kayıplarının en az yarısı genetik kaynaklıdır.

İkiye ayrılan genetik işitme kayıpları şu şekildedir;

  • Sendromik
  • Non-Sendromik

     Sendromik işitme kaybı, işitme kaybının birden fazla organda ve dokudaki spesifik patolojilerle birlikte gözükmesidir.

     Sensörinöral işitme kayıplarında tek şikayet işitme kaybıdır ve ek bulguların olmaması ile birlikte sendromik işitme kayıplarından ayrılır ve sorumlu olan bazı genlerin aynı zamanda bazı sendromlara da sebep olduğu bilinmektedir. Bu işitme kaybı türünün yaklaşık %70’i genetik işitme kayıplarından oluşmaktadır.

Genetik Nedenli Olmayan İşitme Kayıpları

Fetal Dönem Enfeksiyonları

Perinatal dönemdeki işitme kayıplarının en sık nedeni İntrauterin enfeksiyonlarıdır. Bu tip enfeksiyonlar genellikle asemptomik olarak geçirilir. Erken tanılama döneminde polimeraz zincir reaksiyonu kordon kanında kontrol edilir, serolojik testler yapılır ve ultrasona bakılır. Kızamık, Kabakulak, İnfluenza, Adenovirüs, Rubella ( kızamıkçık) Sensörinöral işitme kaybına neden olabilmektedir.

Doğumsal Nedenler

Yenidoğan döneminde yaşanılan ciddi solunum sıkıntıları, persistan pulmoner hipertansiyonu, buronkopulmoner displazi gibi sorunlar işitme kaybına neden olabilmektedir.

Santral Sinir Sistemi Kaynaklı Problemler

  • Hipoksik Ensefalopati
  • Hidrosefali
  • Spina Bifida
  • Intrakraniyal Hemoraji
  • Hiperbilirubinemi

Hiperbilirubinemi

Bilurubinin beynin bazı kısımlarında birikmesi sonucu ortaya çıkan klinik bir durumdur. Erken müdahale ve zamanında tedavi geçici ABR bozukluklar gibi kısmi defektlerle sonuçlanırken, tanının geciktiği ve müdahale edilmediği durumlar da sıklıkla işitsel nöropati ile sonuçlanmaktadır.

Kimyasal Maddeler ve Ototoksik İlaçlar

     Konjenital veya sonradan ototoksisiteye maruziyet olabilir. Doğduktan sonra ototoksisiteye sebep olan ilaçlar genellikle kemoterapatik ilaçlar veya enfeksiyon ilaçları olmaktadır. Bazı toksinlere uzun süre maruz kalmak da ototoksisiteye neden olabilmektedir.

     Ototoksiteye en sık neden olan bu etkenler arasında antibiyotikler ve kimyasal maddeler yer almaktadır.

Ototoksik ilaçların etkisi, genellikle bilateral ve simetrik sensörinöral işitme kaybı olarak karsımıza çıkar. Bu ilaçların toksik etkileri, genelde koklea’nın bazal kısmında görülür ve ilk olarak yüksek frekanslarda işitme kaybı başlar, ilerleyen dönemde alçak frekanslarda da işitme kaybı görülür.

Kulak ve Kafa Travmaları

Şiddetli kafa travmalarına genellikle işitme kaybı eşlik etmektedir. Kafa travması sonucunda transvers kırığında temporal kemikte meydana gelmesi sensörinöral işitme kaybına ve vertigoya sebep olabilirken; longitudinal kırıklar sonucunda ise iletim tipi işitme kaybı olabilmektedir.

Genetik İşitme Kayıpları

Sendromik İşitme Kayıpları

Tipik olarak görmede, böbreklerde, kas ve iskelet sisteminde problemlerle birlikte seyreder ve her iki kulaktada etkilenim görülür. En sık görülen sendrom isePendred sendromudur.

 Genel olarak Sendromik ve non-sendromik işitme kaybından sorumlu genler farklılık arz etmektedir. Fakat bazı genler hem non-sendromik hem sendromik işitme kayıplarının her ikisine birden neden olabilmektedir.

Otozomal Dominant Sendromik İşitme Bozuklukları

Brakiyo-Oto-Renal (BOR) Sendrom

     Görülme sıklığı 1/40.000 olan ve otozomal dominant olarak geçiş gösteren bir sendromdur. Dış kulak basit ve belirgin iken iç kulakta da Mondini malformasyonu mevcuttur. Akciğerlerde, kulaklarda ve böbreklerde anomaliler meydana gelebilmektedir.

     Neden olan başlıca gen EYA1 genidir. Klinik tanı konulan hastaların %30’unda bu gende mutasyon tespit edilmektedir. Ayrıca birkaç ailede SIX1and SIX5 genlerine ait mutasyonlar bildirilmiştir.

Nörofibromatozis Tip II

     Vakalarda intrakraniyal ve spinal tümörler ve bilateral vestibuler schwannoma görülmektedir. Neden olan gen 22q12 kromozomu üzerinde bulunan NF2 genidir. Görülme sıklığı 1/40.000-90.000 aralığındadır. Bu hastalarda işitme kaybı nadirdir ve genellikle tedavi edilebilen işitme kaybı tipleri denk gelir.

     İşitme kaybının görülmesi vestibuler schwannomun büyümesine bağlıdır ve genellikle tek taraflıdır. Ancak iki taraflı ve ani başlangıçlı olan vakalarda vardır.

Stickler Sendromu

Hastalığın prevalansı 1:10.000’dir. COL2A1, COL11A2 ya da CO11A1 genlerindeki mutasyonlar bu hastalığa neden olmaktadır. Hastalarda sensorinöral işitme kaybına görülebilmektedir.

Altta yatan moleküler genetik defekte göre STLI (COL2A1), STL2 (COL11A1) ve STL3 (COL11A2) olmak üzere üç baslık altında sınıflandırılırlar. STLI ve STL2 retina dekolmanı yatkınlık oluşturan şiddetli miyopi ile karakterize iken; COL11A2 göz ifade edilmediği için, bu fenotip STLL3’de yoktur.

Waardenburg Sendromu

Waardenburg sendromu (WS) sendromik işitme kayıplarının otozomal dominant olanları arasında en sık görülenidir. Tipik olarak saçta beyaz perçem, değişken derecelerde işitme kaybı ve gözlerde pigment farklılıkları görülmektedir. Görülme sıklığı 1/10.000-20.000 aralığındadır.

Otozomal Resesif Sendromik İşitme Bozuklukları

Pendred Sendromu

Bu sendromun en tipik özelliği doğuştan işitme kaybına genellikle guatr eşlik etmesidir. Guatr doğumda mevcut değildir ve erken ergenlik (%40) ya da erişkinlikte (%60) gelişir. Hipotroidi vakaların yaklaşık yarısında gözlenmektedir.

Jervell ve Lange- Nielsen Sendromu

Doğuştan total işitme kaybı ve nadiren ani ölüm ile karakterizedir. Genellikle işitme kaybı bilateraldir. İç kulakta ve kalpte mutasyonlu genlerin problemleriyle karşı karşıya kalınır. Kalp problemlerinin ciddiyeti sebebiyle erken tanı hayati önem taşımaktadır.

Usher Sendromu

     Bu hastalık kabaca çift duyusal kusurdan oluşur: Etkilenen bireylerde işitme kaybı ile doğar ve daha sonra retinitis pigmentosa (RP) gelişir. Vestibuler disfonksiyon sıklıkla eşlik eder.

     Usher Sendromu ABD’de sağır-körlerin %50’den fazlasını etkiler. RP görme bozukluğu, ilk on yılda genellikle belirgin değildir, bu durum on yaşından önce göz dibi muayenesi yapmanın etkinliğinin sınırlı olmasına neden olur. Ancak, elektroretinografi (ERG) ile 2-4 yaş kadar erken yaşlarda bile çocuklarda fotoreseptör fonksiyonu anormallikleri tespit edilebilir. İkinci on yıl boyunca, gece körlüğü ve periferal görme kaybı belirginleşmiştir ve ilerleme kaçınılmazdır.

Biotinidaz Eksikliği

Biotinidaz eksikliği suda çözünür bir B kompleks vitamini olan biotinin eksikliği ile ortaya çıkar. Biotin organizma için vazgeçilmez olan dört karboksilaz enzimine kovalent olarak bağlanır. Bu enzimler glukoneogenez için gerekli olan piruvat karboksilaz, bir çeşitli dallı zincirli aminoasitlerin katabolizması için gerekli olan propionil-CoA karboksilaz ve beta methylcrotonoyl-CoA karboksilaz ve yağlı asit sentezi için gerekli olan asetil CoA karboksilazdir. Biotinidaz eksikliği erken tanı almaz ve günlük diyete biatin ilavesiyle tedavi edilmezse, etkilenen kişilerde nöbetler, hipertoni, gelişimsel gecikme ve ataksi gibi nörolojik problemler ve görsel problemler gelişebilir.

Refsum Hastalığı

Total işitme kayıplı hastaların değerlendirilmesinde son derece nadir görülmesine rağmen Refsum hastalığı düşünülmesi önemlidir. Çünkü bu hastalardaki sağırlık diyet modifikasyonu ve plazmaferez ile tedavi edilebilmektedir. Tanı için ise fitanik asit serum konsantrasyonuna bakmak gerekir.

Mitokondriyal Sendromlar

     Tipik olarak pankreas, retina, kas, beyin sapı, ve iç kulak gibi yüksek enerjiye ihtiyaç duyan dokularda etkilenim görülmektedir. Çok sayıda sistemin aynı anda tutulduğu satlıkarda mitokondriyel hastalıklar akla gelmelidir. Mitokondriyel hastalıkların %70’ine istim kaybı eşlik etmektedir.

Uzm. Ody. Hasan ÇOBAN

Yorum Yap

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Mesaj Gönder
Merhaba, İşitme Klinik olarak size yardımcı olmak için buradayız. Mesaj gönder butonuna tıklayarak hemen bize ulaşın.