{"id":14804,"date":"2023-04-09T01:53:08","date_gmt":"2023-04-08T22:53:08","guid":{"rendered":"https:\/\/isitmeklinik.com\/?p=14804"},"modified":"2023-04-09T01:53:08","modified_gmt":"2023-04-08T22:53:08","slug":"genetik-isitme-kaybi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/genetik-isitme-kaybi\/","title":{"rendered":"Genetik \u0130\u015fitme Kayb\u0131"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Genetik \u0130\u015fitme Kayb\u0131 <\/strong>bir\u00e7ok hastal\u0131kta oldu\u011fu gibi bireyin ya\u015fam kalitesini olumsuz y\u00f6nde etkilemektedir ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda yayg\u0131n olarak g\u00f6r\u00fclmektedir. G\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 oran\u0131 y\u00fcksek olan duyu problemlerinden biridir. Ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131ndaki <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> problemlerinin yar\u0131s\u0131 genetik fakt\u00f6rlerden kaynaklanmaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00d6zellikle 0-4 ya\u015f aral\u0131\u011f\u0131nda dil geli\u015fiminin b\u00fcy\u00fck bir k\u0131sm\u0131 tamamlanmaktad\u0131r. Normal i\u015fitmeye sahip \u00e7ocuklarda ek bir problem yoksa hem dil ve konu\u015fma geli\u015fimi hem de duygusal, zihinsel, sosyal ve akademik geli\u015fimler normal s\u0131n\u0131rlarda seyretmektedir. \u00c7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda s\u0131k g\u00f6r\u00fclen <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> e\u011fer erken d\u00f6nemde tan\u0131lan\u0131p tedaviye ba\u015flan\u0131lmaz ise konu\u015fma ve dil geli\u015fiminde gerilik, ki\u015fisel ve psikolojik s\u0131k\u0131nt\u0131lar gibi bir\u00e7ok problemi ortaya \u00e7\u0131karmaktad\u0131r. Yani <strong>genetik i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> tan\u0131land\u0131ktan k\u0131sa bir s\u00fcre sonra <a href=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/isitme-cihazi\/\">i\u015fitme cihaz\u0131<\/a> kullan\u0131lmas\u0131 gerekmektedir.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14829\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-1-1024x320.png\" alt=\"\" width=\"567\" height=\"177\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u0130\u015fitme kayb\u0131 s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131l\u0131rken birden fazla fakt\u00f6r dikkate al\u0131nmaktad\u0131r. Bunlar;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Patolojinin kayna\u011f\u0131n\u0131n oldu\u011fu b\u00f6lge<\/li>\n<li>\u0130\u015fitme kayb\u0131n\u0131n derecesi<\/li>\n<li>Ortaya \u00e7\u0131k\u0131\u015f zaman\u0131n<\/li>\n<li>Konu\u015fman\u0131n edinilmesi ile ili\u015fkileri<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Konjenital yani do\u011fu\u015ftan meydana gelen i\u015fitme kay\u0131plar\u0131n\u0131n en az yar\u0131s\u0131 genetik kaynakl\u0131d\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<p>\u0130kiye ayr\u0131lan genetik i\u015fitme kay\u0131plar\u0131 \u015fu \u015fekildedir;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sendromik<\/li>\n<li>Non-Sendromik<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Sendromik <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong>, <strong>i\u015fitme kayb\u0131n\u0131n<\/strong> birden fazla organda ve dokudaki spesifik patolojilerle birlikte g\u00f6z\u00fckmesidir.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Sens\u00f6rin\u00f6ral i\u015fitme kay\u0131plar\u0131nda tek \u015fikayet <strong>i\u015fitme kayb\u0131d\u0131r<\/strong> ve ek bulgular\u0131n olmamas\u0131 ile birlikte sendromik i\u015fitme kay\u0131plar\u0131ndan ayr\u0131l\u0131r ve sorumlu olan baz\u0131 genlerin ayn\u0131 zamanda baz\u0131 sendromlara da sebep oldu\u011fu bilinmektedir. Bu <strong>i\u015fitme kayb\u0131 <\/strong>t\u00fcr\u00fcn\u00fcn yakla\u015f\u0131k %70&#8217;i genetik i\u015fitme kay\u0131plar\u0131ndan olu\u015fmaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14833\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-2-1024x576.png\" alt=\"\" width=\"641\" height=\"360\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Genetik Nedenli Olmayan \u0130\u015fitme Kay\u0131plar\u0131<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Fetal D\u00f6nem Enfeksiyonlar\u0131<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Perinatal d\u00f6nemdeki i\u015fitme kay\u0131plar\u0131n\u0131n en s\u0131k nedeni \u0130ntrauterin enfeksiyonlar\u0131d\u0131r. Bu tip enfeksiyonlar genellikle asemptomik olarak ge\u00e7irilir. Erken tan\u0131lama d\u00f6neminde polimeraz zincir reaksiyonu kordon kan\u0131nda kontrol edilir, serolojik testler yap\u0131l\u0131r ve ultrasona bak\u0131l\u0131r. K\u0131zam\u0131k, Kabakulak, \u0130nfluenza, Adenovir\u00fcs, Rubella ( k\u0131zam\u0131k\u00e7\u0131k) Sens\u00f6rin\u00f6ral <strong>i\u015fitme kayb\u0131na<\/strong> neden olabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Do\u011fumsal Nedenler<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Yenido\u011fan d\u00f6neminde ya\u015fan\u0131lan ciddi solunum s\u0131k\u0131nt\u0131lar\u0131, persistan pulmoner hipertansiyonu, buronkopulmoner displazi gibi sorunlar <strong>i\u015fitme kayb\u0131na<\/strong> neden olabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14838\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-3-1024x248.png\" alt=\"\" width=\"738\" height=\"178\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Santral Sinir Sistemi Kaynakl\u0131 Problemler<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hipoksik Ensefalopati<\/li>\n<li>Hidrosefali<\/li>\n<li>Spina Bifida<\/li>\n<li>Intrakraniyal Hemoraji<\/li>\n<li>Hiperbilirubinemi<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Hiperbilirubinemi<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Bilurubinin beynin baz\u0131 k\u0131s\u0131mlar\u0131nda birikmesi sonucu ortaya \u00e7\u0131kan klinik bir durumdur. Erken m\u00fcdahale ve zaman\u0131nda tedavi ge\u00e7ici ABR bozukluklar gibi k\u0131smi defektlerle sonu\u00e7lan\u0131rken, tan\u0131n\u0131n gecikti\u011fi ve m\u00fcdahale edilmedi\u011fi durumlar da s\u0131kl\u0131kla i\u015fitsel n\u00f6ropati ile sonu\u00e7lanmaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14841\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/sdsd-1024x258.png\" alt=\"\" width=\"779\" height=\"196\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Kimyasal Maddeler ve Ototoksik \u0130la\u00e7lar<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Konjenital veya sonradan ototoksisiteye maruziyet olabilir. Do\u011fduktan sonra ototoksisiteye sebep olan ila\u00e7lar genellikle kemoterapatik ila\u00e7lar veya enfeksiyon ila\u00e7lar\u0131 olmaktad\u0131r. Baz\u0131 toksinlere uzun s\u00fcre maruz kalmak da ototoksisiteye neden olabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Ototoksiteye en s\u0131k neden olan bu etkenler aras\u0131nda antibiyotikler ve kimyasal maddeler yer almaktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<p>Ototoksik ila\u00e7lar\u0131n etkisi, genellikle bilateral ve simetrik sens\u00f6rin\u00f6ral <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> olarak kars\u0131m\u0131za \u00e7\u0131kar. Bu ila\u00e7lar\u0131n toksik etkileri, genelde koklea&#8217;n\u0131n bazal k\u0131sm\u0131nda g\u00f6r\u00fcl\u00fcr ve ilk olarak y\u00fcksek frekanslarda <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> ba\u015flar, ilerleyen d\u00f6nemde al\u00e7ak frekanslarda da <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> g\u00f6r\u00fcl\u00fcr.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Kulak ve Kafa Travmalar\u0131<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>\u015eiddetli kafa travmalar\u0131na genellikle <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> e\u015flik etmektedir. Kafa travmas\u0131 sonucunda transvers k\u0131r\u0131\u011f\u0131nda temporal kemikte meydana gelmesi sens\u00f6rin\u00f6ral <strong>i\u015fitme kayb\u0131na<\/strong> ve vertigoya sebep olabilirken; longitudinal k\u0131r\u0131klar sonucunda ise <strong>iletim tipi i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> olabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Genetik \u0130\u015fitme Kay\u0131plar\u0131<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Sendromik \u0130\u015fitme Kay\u0131plar\u0131<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Tipik olarak g\u00f6rmede, b\u00f6breklerde, kas ve iskelet sisteminde problemlerle birlikte seyreder ve her iki kulaktada etkilenim g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. En s\u0131k g\u00f6r\u00fclen sendrom isePendred sendromudur.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0Genel olarak Sendromik ve non-sendromik <strong>i\u015fitme kayb\u0131ndan<\/strong> sorumlu genler farkl\u0131l\u0131k arz etmektedir. Fakat baz\u0131 genler hem non-sendromik hem sendromik i\u015fitme kay\u0131plar\u0131n\u0131n her ikisine birden neden olabilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14845\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-4-1024x315.png\" alt=\"\" width=\"514\" height=\"157\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Otozomal Dominant Sendromik \u0130\u015fitme<\/strong> <strong>Bozukluklar\u0131<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Brakiyo-Oto-Renal (BOR) Sendrom<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 G\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 1\/40.000 olan ve otozomal dominant olarak ge\u00e7i\u015f g\u00f6steren bir sendromdur. D\u0131\u015f kulak basit ve belirgin iken i\u00e7 kulakta da Mondini malformasyonu mevcuttur. Akci\u011ferlerde, kulaklarda ve b\u00f6breklerde anomaliler meydana gelebilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Neden olan ba\u015fl\u0131ca gen EYA1 genidir. Klinik tan\u0131 konulan hastalar\u0131n %30&#8217;unda bu gende mutasyon tespit edilmektedir. Ayr\u0131ca birka\u00e7 ailede SIX1and SIX5 genlerine ait mutasyonlar bildirilmi\u015ftir.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14847\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-5-1024x280.png\" alt=\"\" width=\"621\" height=\"169\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>N\u00f6rofibromatozis Tip II<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Vakalarda intrakraniyal ve spinal t\u00fcm\u00f6rler ve bilateral vestibuler schwannoma g\u00f6r\u00fclmektedir. Neden olan gen 22q12 kromozomu \u00fczerinde bulunan NF2 genidir. G\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 1\/40.000-90.000 aral\u0131\u011f\u0131ndad\u0131r. Bu hastalarda <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> nadirdir ve genellikle tedavi edilebilen <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> tipleri denk gelir.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u0130\u015fitme kayb\u0131n\u0131n g\u00f6r\u00fclmesi vestibuler schwannomun b\u00fcy\u00fcmesine ba\u011fl\u0131d\u0131r ve genellikle tek tarafl\u0131d\u0131r. Ancak iki tarafl\u0131 ve ani ba\u015flang\u0131\u00e7l\u0131 olan vakalarda vard\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14854\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-8-1024x1017.png\" alt=\"\" width=\"365\" height=\"362\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Stickler Sendromu<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Hastal\u0131\u011f\u0131n prevalans\u0131 1:10.000&#8217;dir. COL2A1, COL11A2 ya da CO11A1 genlerindeki mutasyonlar bu hastal\u0131\u011fa neden olmaktad\u0131r. Hastalarda sensorin\u00f6ral <strong>i\u015fitme kayb\u0131na<\/strong> g\u00f6r\u00fclebilmektedir.<\/p>\n\n\n\n<p>Altta yatan molek\u00fcler genetik defekte g\u00f6re STLI (COL2A1), STL2 (COL11A1) ve STL3 (COL11A2) olmak \u00fczere \u00fc\u00e7 basl\u0131k alt\u0131nda s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131l\u0131rlar. STLI ve STL2 retina dekolman\u0131 yatk\u0131nl\u0131k olu\u015fturan \u015fiddetli miyopi ile karakterize iken; COL11A2 g\u00f6z ifade edilmedi\u011fi i\u00e7in, bu fenotip STLL3\u2019de yoktur.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14843\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi_sticklersendromu.jpg\" alt=\"\" width=\"435\" height=\"237\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Waardenburg Sendromu<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>Waardenburg sendromu (WS) sendromik i\u015fitme kay\u0131plar\u0131n\u0131n otozomal dominant olanlar\u0131 aras\u0131nda en s\u0131k g\u00f6r\u00fclenidir. Tipik olarak sa\u00e7ta beyaz per\u00e7em, de\u011fi\u015fken derecelerde <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> ve g\u00f6zlerde pigment farkl\u0131l\u0131klar\u0131 g\u00f6r\u00fclmektedir. G\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 1\/10.000-20.000 aral\u0131\u011f\u0131ndad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Otozomal Resesif Sendromik \u0130\u015fitme Bozukluklar\u0131<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Pendred Sendromu<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>Bu sendromun en tipik \u00f6zelli\u011fi do\u011fu\u015ftan <strong>i\u015fitme kayb\u0131na<\/strong> genellikle guatr e\u015flik etmesidir. Guatr do\u011fumda mevcut de\u011fildir ve erken ergenlik (%40) ya da eri\u015fkinlikte (%60) geli\u015fir. Hipotroidi vakalar\u0131n yakla\u015f\u0131k yar\u0131s\u0131nda g\u00f6zlenmektedir.<\/p>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Jervell ve Lange- Nielsen Sendromu<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>Do\u011fu\u015ftan total <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> ve nadiren ani \u00f6l\u00fcm ile karakterizedir. Genellikle <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> bilateraldir. \u0130\u00e7 kulakta ve kalpte mutasyonlu genlerin problemleriyle kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131ya kal\u0131n\u0131r. Kalp problemlerinin ciddiyeti sebebiyle erken tan\u0131 hayati \u00f6nem ta\u015f\u0131maktad\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Usher Sendromu<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Bu hastal\u0131k kabaca \u00e7ift duyusal kusurdan olu\u015fur: Etkilenen bireylerde <strong>i\u015fitme kayb\u0131<\/strong> ile do\u011far ve daha sonra retinitis pigmentosa (RP) geli\u015fir. Vestibuler disfonksiyon s\u0131kl\u0131kla e\u015flik eder.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Usher Sendromu ABD&#8217;de sa\u011f\u0131r-k\u00f6rlerin %50&#8217;den fazlas\u0131n\u0131 etkiler. RP g\u00f6rme bozuklu\u011fu, ilk on y\u0131lda genellikle belirgin de\u011fildir, bu durum on ya\u015f\u0131ndan \u00f6nce g\u00f6z dibi muayenesi yapman\u0131n etkinli\u011finin s\u0131n\u0131rl\u0131 olmas\u0131na neden olur. Ancak, elektroretinografi (ERG) ile 2-4 ya\u015f kadar erken ya\u015flarda bile \u00e7ocuklarda fotoresept\u00f6r fonksiyonu anormallikleri tespit edilebilir. \u0130kinci on y\u0131l boyunca, gece k\u00f6rl\u00fc\u011f\u00fc ve periferal g\u00f6rme kayb\u0131 belirginle\u015fmi\u015ftir ve ilerleme ka\u00e7\u0131n\u0131lmazd\u0131r.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14849\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-6.png\" alt=\"\" width=\"489\" height=\"200\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Biotinidaz Eksikli\u011fi<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>Biotinidaz eksikli\u011fi suda \u00e7\u00f6z\u00fcn\u00fcr bir B kompleks vitamini olan biotinin eksikli\u011fi ile ortaya \u00e7\u0131kar. Biotin organizma i\u00e7in vazge\u00e7ilmez olan d\u00f6rt karboksilaz enzimine kovalent olarak ba\u011flan\u0131r. Bu enzimler glukoneogenez i\u00e7in gerekli olan piruvat karboksilaz, bir \u00e7e\u015fitli dall\u0131 zincirli aminoasitlerin katabolizmas\u0131 i\u00e7in gerekli olan propionil-CoA karboksilaz ve beta methylcrotonoyl-CoA karboksilaz ve ya\u011fl\u0131 asit sentezi i\u00e7in gerekli olan asetil CoA karboksilazdir. Biotinidaz eksikli\u011fi erken tan\u0131 almaz ve g\u00fcnl\u00fck diyete biatin ilavesiyle tedavi edilmezse, etkilenen ki\u015filerde n\u00f6betler, hipertoni, geli\u015fimsel gecikme ve ataksi gibi n\u00f6rolojik problemler ve g\u00f6rsel problemler geli\u015febilir.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-14851\" src=\"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/isitmeklinik.com_genetikisitmekaybi-7.png\" alt=\"\" width=\"528\" height=\"170\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Refsum Hastal\u0131\u011f\u0131<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>Total i\u015fitme kay\u0131pl\u0131 hastalar\u0131n de\u011ferlendirilmesinde son derece nadir g\u00f6r\u00fclmesine ra\u011fmen Refsum hastal\u0131\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmesi \u00f6nemlidir. \u00c7\u00fcnk\u00fc bu hastalardaki sa\u011f\u0131rl\u0131k diyet modifikasyonu ve plazmaferez ile tedavi edilebilmektedir. Tan\u0131 i\u00e7in ise fitanik asit serum konsantrasyonuna bakmak gerekir.<\/p>\n\n\n\n<h5 class=\"wp-block-heading\"><strong>Mitokondriyal Sendromlar<\/strong><\/h5>\n\n\n\n<p>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Tipik olarak pankreas, retina, kas, beyin sap\u0131, ve i\u00e7 kulak gibi y\u00fcksek enerjiye ihtiya\u00e7 duyan dokularda etkilenim g\u00f6r\u00fclmektedir. \u00c7ok say\u0131da sistemin ayn\u0131 anda tutuldu\u011fu satl\u0131karda mitokondriyel hastal\u0131klar akla gelmelidir. Mitokondriyel hastal\u0131klar\u0131n %70&#8217;ine istim kayb\u0131 e\u015flik etmektedir.<\/p>\n\n\n\n<p>Uzm. Ody. Hasan \u00c7OBAN<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Genetik \u0130\u015fitme Kayb\u0131 bir\u00e7ok hastal\u0131kta oldu\u011fu gibi bireyin ya\u015fam kalitesini olumsuz y\u00f6nde etkilemektedir. Genetik i\u015fitme kayb\u0131 d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda yayg\u0131n olarak g\u00f6r\u00fclmektedir. G\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 oran\u0131 y\u00fcksek olan duyu problemlerinden biridir. Ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131ndaki i\u015fitme kayb\u0131 problemlerinin yar\u0131s\u0131 genetik fakt\u00f6rlerden kaynaklanmaktad\u0131r. \u00d6zellikle 0-4 ya\u015f aral\u0131\u011f\u0131nda dil geli\u015fiminin b\u00fcy\u00fck bir k\u0131sm\u0131 tamamlanmaktad\u0131r. Normal i\u015fitmeye sahip \u00e7ocuklarda ek bir problem yoksa hem dil ve konu\u015fma geli\u015fimi hem de duygusal, zihinsel, sosyal ve akademik geli\u015fimler normal s\u0131n\u0131rlarda seyretmektedir. \u00c7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda s\u0131k g\u00f6r\u00fclen i\u015fitme kayb\u0131 e\u011fer erken d\u00f6nemde tan\u0131lan\u0131p tedaviye ba\u015flan\u0131lmaz ise konu\u015fma ve dil geli\u015fiminde gerilik, ki\u015fisel ve psikolojik s\u0131k\u0131nt\u0131lar gibi bir\u00e7ok problemi ortaya \u00e7\u0131karmaktad\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21257,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[18,26,40,46,51,59,65],"class_list":["post-14804","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genel-yazilar","tag-bilateral-isitme-cihazi","tag-cocuklarda-isitme-kaybi","tag-genetik-isitme-kaybi","tag-ic-kulak-anamolileri","tag-isitme-cihazi","tag-isitme-kaybi","tag-isitme-testi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14804","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14804"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14804\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21257"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14804"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14804"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/isitmeklinik.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14804"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}